Autosomal dominant
Skyldes en endring i én kopi av ACAN, som lager aggrekan, et protein som er avgjørende for brusken i vekstfugene og leddene. Omtrent halvparten av de rapporterte endringene forkorter proteinet, og de kan arves fra en forelder med samme endring.
Tegn og symptomer
Kortvoksthet, noen ganger med en skjelettalder foran den faktiske alderen. Tidlig debut av artrose og osteochondritis dissecans er rapportert, og hypoplasi i midtansiktet, leddproblemer eller brede storetær kan forekomme. Alvorlighetsgraden varierer, selv innen samme familie.
Hva en diagnose endrer
Vekst- og skjelettalderundersøkelse ved en barneendokrinolog; behandling med veksthormon, noen ganger kombinert med legemidler som bremser skjelettmodningen, har vært brukt, men langtidsdokumentasjonen er begrenset. Leddsymptomer behandles av ortopeder og smertespesialister. Hvert barn av en berørt person kan arve endringen, så testing av familiemedlemmer og genetisk veiledning er nyttig.
Analyserte gener
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
- spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
