Autosomal dominant
Skyldes gevinst-av-funksjon-endringer i én kopi av CXCR4. Endringene gjør at reseptoren ikke slår seg av som den skal (svekket desensitisering), noe som holder nøytrofile granulocytter og andre hvite blodceller tilbake i benmargen i stedet for at de slippes ut i blodet.
Tegn og symptomer
Lave nøytrofile og lymfocytter-tall i blodet med tilbakevendende infeksjoner. Utbredte vorter er vanlig, og antistoffnivåene er ofte lave. Redusert benmasse er rapportert hos omtrent en fjerdedel av pasientene.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen kan omfatte antibiotika mot infeksjoner, og mavorixafor, en CXCR4-antagonist, er godkjent i USA for personer fra 12 års alder med WHIM-syndrom. Hvert barn av en berørt person har 1 av 2 sjanse til å arve endringen, så genetisk veiledning anbefales.
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- WHIM syndrome 1
- WHIM syndrome 2
