Speilbevegelser 1 og/eller agenesi av corpus callosum
Autosomal dominant
Forårsaket av en endring i ett eksemplar av DCC, en reseptor som leder nervefibre over midtlinjen i hjernen og ryggmargen under utviklingen. Penetransen er ufullstendig, så noen som bærer endringen, har ingen tegn.
Tegn og symptomer
Medfødte speilbevegelser, hovedsakelig i hender og fingre, som er til stede fra barndommen og vedvarer gjennom livet; de fleste har ellers normal utvikling. Andre har agenesi av corpus callosum, som kan oppdages på en hjerneskanning og ikke gi symptomer, eller være assosiert med lærevansker. Sjeldnere forekommer begge trekkene samtidig.
Hva en diagnose endrer
Skoletilpasninger, som ekstra tid til eksamen og mindre skriving for hånd, kan hjelpe, og vanlig behandling brukes ved eventuelle nevrokognitive vansker. Fordi penetransen er ufullstendig, arves endringen ofte fra en forelder som kan være uten symptomer, og derfor tilbys genetisk veiledning og familietesting.
Analyserte gener
Også kjent som
bimanual synergia; DCC familial congenital mirror movements; familial congenital mirror movements caused by mutation in DCC; mirror movements 1; mirror movements, congenital; MRMV1
