Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av genet DHODH, som lager et enzym som trengs for å produsere pyrimidiner, byggesteiner i DNA og RNA. Redusert enzymaktivitet rammer de raskt voksende vevene i det utviklende ansiktet og lemmene.
Tegn og symptomer
Underutviklede kinnben og underkjeve, øyne som skråner nedover med nedadvendte nedre øyelokk, leppe- eller ganespalte, og små, kopplignende ører, noen med hørselstap. Manglende eller underutviklede femte fingre og tær og underutviklede underarmsbein er vanlig. Mindre ofte finnes hjerteavvik, ekstra brystvorter, eller sammenvokste fingre eller tær; tale kan være forsinket når hørselstap er til stede.
Hva en diagnose endrer
Oppfølging fra et kraniofacialt team, inkludert støtte til luftveier og ernæring, leppe- og kjevekirurgi, øyeomsorg og hørselsvurdering. Foreldre til et berørt barn er vanligvis begge bærere, så genetisk veiledning og bærertesting kan tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis; GWAFD; Miller Syndrome; POADS; POADS syndrome; postaxial acrodysostosis; postaxial acrofacial dysostosis (POADS) syndrome; Wildervanck-Smith syndrome
