Autosomal dominant
De fleste GIST skyldes endringer som oppstår i selve svulsten. Ved familiær GIST arver en person en endring i én kopi av KIT eller PDGFRA som slår på genet, eller en endring som gjør at SDHB eller SDHC ikke fungerer (Carney-Stratakis syndrom).
Tegn og symptomer
Personer med familiær KIT- eller PDGFRA-GIST utvikler ofte flere GIST og kan ha pigmentendringer i huden, endringer i mastceller eller vansker med å svelge. SDH-relaterte GIST oppstår vanligvis i magesekken hos barn og unge voksne og forekommer ofte sammen med paragangliomer.
Hva en diagnose endrer
Det tilbys spesialisert oppfølging med endoskopi og bildeundersøkelser, og bærere av SDHB- eller SDHC-endringer undersøkes også for paragangliomer og feokromocytomer. Responsen på behandling varierer etter gen og genotype, og SDH-mangelfulle GIST responderer generelt dårlig på standard tyrosinkinasehemmere. Genetisk veiledning og testing av slektninger anbefales.
Også kjent som
gastrointestinal stromal neoplasm; gastrointestinal stromal sarcoma; gastrointestinal stromal tumor (gist); gastrointestinal stromal tumor, familial, isolated cases; gastrointestinal stromal tumor, isolated cases; Gastrointestinal Stromal Tumors; gastrointestinal stromal tumour (gist); gastrointestinal stromal tumours; GIST
