Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Dermatologiske

Familiær hidradenitis suppurativa

Sjeldne arvelige former av hidradenitt suppurativa, en tilstand som gir smertefulle knuter og abscesser i armhulene, lysken og andre hudfolder. Det meste av hidradenitt suppurativa skyldes ikke ett enkelt gen; denne rapporten dekker de familiære formene som er knyttet til gamma-sekretase-genene.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Tilstanden vi analyserer

Autosomal dominant

Hidradenitt suppurativa forårsaket av varianter i gamma-sekretase-genene NCSTN, PSENEN eller PSEN1, ofte med tidligere debut og mer omfattende sykdom.

Hva en diagnose endrer

Tidlig diagnose gir grunnlag for tidligere behandling, vektkontroll og røykeslutt.

Analyserte gener

Også kjent som

ACNINV; familial hidradenitis suppurativa; hereditary hidradenitis suppurativa

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • acne inversa, familial, 1
  • acne inversa, familial, 2
  • acne inversa, familial, 3
MONDO:0024516MedGen 326766

Begrensninger

  • Varianter i PSEN1 er også knyttet til tidlig debut av Alzheimers sykdom, som tolkes separat; et PSEN1-resultat knyttet til hidradenitt er i seg selv ikke en indikasjon på risiko for Alzheimers sykdom.

Andre dermatologiske conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium