Foveal Hypoplasia, Optic Nerve Decussation Defect and Anterior Segment Dysgenesis (FHONDA)
Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopiene av SLC38A8, som koder for en antatt glutamintransportør i netthinnen. Øyefunnene kan ligne albinisme, men hud- og hårfarge er normal.
Tegn og symptomer
Redusert syn med nystagmus (ufrivillige øyebevegelser), forårsaket av en underutviklet fovea og feilrutet nervefibre i synsnervekrysset (chiasma opticum). Noen har avvik i den fremre delen av øyet (anterior segment dysgenesis).
Hva en diagnose endrer
Regelmessige øyeundersøkelser, korrigering av brytningsfeil og synsstøtte bidrar til å utnytte synet best mulig. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, så hvert ytterligere barn har en sjanse på 1 av 4 for å være berørt. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
FHONDA syndrome; foveal hypoplasia 2; foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis; foveal hypoplasia type 2; FVH2
