Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Seksuell helse

Klinefelter, Turner og aneuploidier i kjønnskromosomene

Tilstander forårsaket av et ekstra eller manglende X- eller Y-kromosom, for eksempel Klinefelters syndrom og Turners syndrom. Mange blir aldri diagnostisert, og noen får først vite om det gjennom infertilitet.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 5 tilstandene vi analyserer

Klinefelters syndrom (47,XXY)

Omtrent 1 av 500 til 1 000 menn.

Et ekstra X-kromosom hos menn som kan føre til små testikler, lavt testosteron, infertilitet og høy vekst.

Hva en diagnose endrer

Testosteronbehandling og fertilitetsalternativer, som sæduttak, er tilgjengelige.

Også kjent som

47,XXY syndrome; Klinefelter's syndrome; Klinefelter's syndrome, XXY; XXY syndrome; XXY syndrome (Klinefelter syndrome)

MONDO:0006823MedGen 44033

47,XYY-syndrom

Et ekstra Y-kromosom hos menn, ofte med høy vekst og noen ganger lærings- eller utviklingsforskjeller.

Også kjent som

47, XYY syndrome; 47,XYY; disomy Y; Double Y; Double Y syndrome; XYY karyotype; XYY Syndrome; YY syndrome

MONDO:0019339Orphanet 8MedGen 473794

48,XXYY-syndrom

To ekstra kjønnskromosomer hos menn, med trekk av Klinefelters syndrom og hyppigere utviklings- og atferdsvansker.

Også kjent som

48, XXYY Syndrome; 48,XXYY Klinefelter syndrome; 48,XXYY variant of Klinefelter's syndrome; XXYY syndrome

MONDO:0015028Orphanet 10MedGen 422434

Trisomi X (47,XXX)

Et ekstra X-kromosom hos kvinner, ofte med høy vekst og noen ganger lærevansker eller tidlig eggstokksvikt.

Også kjent som

47 XXX syndrome; 47,XXX; triple X syndrome; triple-X chromosome syndrome; triple-X female; Triplo X syndrome; trisomy type X; XXX syndrome

MONDO:0018066Orphanet 3375MedGen 113140

Turners syndrom

Et manglende eller strukturelt endret X-kromosom hos kvinner som gir lav vekst, eggstokksvikt og avvik i hjerte og nyrer.

Hva en diagnose endrer

Diagnosen gir mulighet for behandling med veksthormon og østrogen, samt oppfølging av hjerte og nyrer.

Også kjent som

45, X syndrome; 45,X gonadal dysgenesis; 45,X/46,XX syndrome; 45,X0 syndrome; 45X syndrome; chromosome X monosomy X; genital dwarfism; genital dwarfism, Turner type; gonadal dysgenesis; gonadal dysgenesis Turner type; karyotype 45, X; monosomy X; Schereshevkii Turner syndrome; Turner Varny syndrome; Ullrich-Turner syndrome

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • mixed gonadal dysgenesis
  • monosomy X
  • mosaic monosomy X
  • Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
MONDO:0019499Orphanet 881MedGen 21734

Begrensninger

  • Dette er kromosomtilstander som oppdages ut fra lesedybde over X- og Y-kromosomene, og ikke fra variantkall. Mosaikk (for eksempel 46,XY/47,XXY eller 45,X/46,XX) kan bli oversett eller underestimert, og et karyotype-test er nødvendig for å bekrefte resultatet.

Andre seksuell helse conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium