Autosomal dominant
Skyldes endringer i én kopi av genet CSNK2B, som lager den regulatoriske delen av proteinkinase CK2, et enzym med mange roller i hjerneceller. De fleste endringene oppstår de novo.
Tegn og symptomer
Anfall begynner vanligvis i løpet av det første eller de to første leveårene og varierer i type og alvorlighetsgrad. Forsinket utvikling og intellektuell funksjonsnedsettelse varierer fra mild til alvorlig, med forsinket tale- og motorisk utvikling, og noen ganger lav muskelspenning i spedbarnsalderen. Lav vekst ses også, og noen har forskjeller på fingre eller tær.
Hva en diagnose endrer
Behandling av anfall, som virker for mange, og støtte til utvikling, tale og skolegang. De fleste tilfeller oppstår de novo, men genetisk veiledning og testing av foreldre hjelper til med å klargjøre risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
POBINDS
