Syndrom 1 med vertebrale, kardiale, renale og lemmerelaterte defekter
Autosomal recessiv
Tilstanden skyldes endringer i begge kopiene av HAAO, et enzym i stoffskiftebanen som danner NAD fra aminosyren tryptofan. For lite NAD under fosterutviklingen forstyrrer dannelsen av flere organer.
Tegn og symptomer
Hovedtrekkene er misdannede eller sammenvokste ryggvirvler og ribbein, hjertefeil og nyreavvik, ofte sammen med forkortede lemmer eller andre avvik i lemmene. Noen barn har også lav vekst eller forsinket utvikling. Kombinasjonen kan ligne VACTERL-assosiasjon.
Hva en diagnose endrer
Oppfølgingen omfatter vurdering av hjerte, nyrer, ryggrad og lemmer med spesialist- og kirurgisk behandling ved behov, samt oppfølging av utviklingen. Genetisk veiledning anbefales. Foreldrene er vanligvis bærere, og hvert fremtidig barn har en sjanse på 1 av 4 for å bli rammet. Bærertesting kan tilbys til slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
VCRL1
