Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Kardiovaskulær

Monogen hypertensjon (Liddle, Gordon)

Arvelige tilstander som endrer hvordan nyrene og binyrene håndterer salt og hormonet aldosteron. De kan gi høyt blodtrykk fra ung alder, eller saltap, og flere av dem responderer godt på spesifikk behandling.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 7 tilstandene vi analyserer

Liddles syndrom

Autosomal dominant

En overaktiv natriumkanal i nyrene, forårsaket av endringer i SCNN1B, SCNN1G eller SCNN1A, som fører til høyt blodtrykk med tidlig debut, ofte med lavt kalium og lavt aldosteron.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette peker mot behandling med amilorid eller triamteren, som retter seg direkte mot den overaktive kanalen.

Analyserte gener

Også kjent som

LIDLS; pseudoaldosteronism; pseudohyperaldosteronism type 1

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • Liddle syndrome 1
  • Liddle syndrome 2
  • Liddle syndrome 3
MONDO:0008323Orphanet 526MedGen 67439

Familiær hyperaldosteronisme

Autosomal dominant

En gruppe tilstander, inkludert glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme (CYP11B1/CYP11B2) og former forårsaket av CLCN2, KCNJ5 eller CACNA1H, der binyrene produserer for mye aldosteron, noe som gir høyt blodtrykk.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette styrer behandlingen (deksametason for glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme, aldosteronblokkerende legemidler mer generelt) og støtter screening av slektninger.

Analyserte gener

Også kjent som

FH; genetic hyperaldosteronism; hereditary hyperaldosteronism

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities
  • familial hyperaldosteronism type II
  • familial hyperaldosteronism type III
  • glucocorticoid-remediable aldosteronism
  • hyperaldosteronism, familial, type IV
MONDO:0016525Orphanet 235936Orphanet 371861MedGen 780028

Tilsynelatende mineralokortikoidoverskudd

Autosomal recessiv

En tilstand forårsaket av endringer i HSD11B2, der kortisol virker som aldosteron i nyren, og gir høyt blodtrykk og lavt kalium, vanligvis fra barndommen.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette støtter behandling med aldosteronblokkerende legemidler og en saltfattig diett.

Analyserte gener

Også kjent som

11 Beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency; AME; AME 1; APE; apparent mineralocorticoid excess syndrome; cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency; syndrome of apparent mineralocorticoid Excess; Ulick syndrome

MONDO:0009025OMIM 218030Orphanet 320MedGen 90983

Pseudohypoaldosteronisme type 2 (Gordons syndrom)

Autosomal dominant

En tilstand forårsaket av endringer i WNK1, WNK4, KLHL3 eller CUL3, som gir høyt blodtrykk med høyt kalium og syreopphopning i blodet.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette peker mot tiazidiuretika, som vanligvis korrigerer både blodtrykket og kaliumnivået.

Analyserte gener

Også kjent som

chloride shunt syndrome; familial hyperkalemic hypertension; Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome; hyperkalemia-hypertension syndrome, Gordon type; hyperpotassemia and hypertension familial; hypertensive hyperkalemia; mineralocorticoid resistant hyperkalemia; PHA2; PHAII; pseudohypoaldosteronism, type 2; pseudohypoaldosteronism, type II; Spitzer-Weinstein syndrome

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • pseudohypoaldosteronism type 2A
  • pseudohypoaldosteronism type 2B
  • pseudohypoaldosteronism type 2C
  • pseudohypoaldosteronism type 2D
  • pseudohypoaldosteronism type 2E
MONDO:0019162Orphanet 757MedGen 259599

Pseudohypoaldosteronisme type 1

En saltsløsende tilstand der kroppen ikke responderer på aldosteron, forårsaket av endringer i NR3C2 (en mildere form begrenset til nyrene) eller i natriumkanalgenene SCNN1 (en alvorligere form som rammer flere organer).

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette støtter tidlig salttilskudd og overvåking av kalium i spedbarnsalderen.

Analyserte gener

Også kjent som

PHA type 1; PHA1B; pseudohypoaldosteronism type I autosomal recessive; pseudohypoaldosteronism, type I

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
  • pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive
MONDO:0019161Orphanet 756MedGen 82805

Aldosteronsyntasemangel

Autosomal recessiv

En arvelig defekt i det siste trinnet i aldosteronproduksjonen, vanligvis forårsaket av endringer i CYP11B2, som fører til saltap og høyt kalium i spedbarnsalderen.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette støtter behandling med fludrokortison og salterstatning.

Analyserte gener

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • corticosterone methyloxidase type 1 deficiency
  • corticosterone methyloxidase type 2 deficiency
  • early-onset familial hypoaldosteronism
  • familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2
  • late-onset familial hypoaldosteronism
MONDO:0018541Orphanet 427MedGen 899592

Brachydaktyli med arteriell hypertensjon

Autosomal dominant

En tilstand forårsaket av endringer i PDE3A som kombinerer korte fingre og tær (brachydaktyli type E) med alvorlig høyt blodtrykk som ikke avhenger av salt.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette forklarer tidlig alvorlig hypertensjon og støtter blodtrykkskontroll for å redusere risikoen for hjerneslag.

Analyserte gener

Også kjent som

Bilginturan brachydactyly; Bilginturan syndrome; brachydactyly type E with short stature and hypertension; HTNB; hypertension and brachydactyly syndrome

MONDO:0007211OMIM 112410Orphanet 1276MedGen 349445

Begrensninger

  • Glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme skyldes et sammensmeltet CYP11B1/CYP11B2-gen som dannes mellom to nesten identiske nabogener. Denne omorganiseringen krever analyse av strukturelle varianter og kan overses.
  • En form for Gordons syndrom skyldes en stor deletjon i WNK1-genet, som krever analyse av kopitall og kan overses.

Andre kardiovaskulær conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium