Autosomal dominant
Skyldes endringer i én kopi av SMARCC1, som er en del av BAF-kromatinremodelleringskomplekset. Dette komplekset styrer genaktivitet under hjerneutviklingen. Endringene som ble identifisert i studien var de novo.
Tegn og symptomer
Medfødt hydrocefalus, ofte forårsaket av en innsnevring av hjernens akvedukt, er et sentralt trekk, sammen med andre hjernemisdannelser som avvik i corpus callosum. Forsinket utvikling og hjertefeil er også vanlig.
Hva en diagnose endrer
Nevrokirurgisk behandling av hydrocefalus, støtte ved utviklingsforsinkelser og utredning for andre avvik. Fordi de rapporterte endringene oppsto de novo, er genetisk veiledning og testing av foreldrene fortsatt viktig for å vurdere risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
SMARCC1-related BAFopathy
