SCN4A-relatert myopati, autosomal recessiv
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av SCN4A som reduserer funksjonen til sodiumkanalen i skjelettmuskulatur, slik at muskelfibrene ikke kan avfyre riktig. Ulike endringer i én kopi av SCN4A gir dominante tilstander som periodisk paralyse og myotoni.
Tegn og symptomer
Lav muskelspenning, pustevansker og forsinket motorisk utvikling fra fødselen er rapportert. Redusert fostermotorikk kan forekomme før fødselen, og svakheten kan forverres senere i livet.
Hva en diagnose endrer
Støtte til pust og ernæring, fysioterapi og ortopedisk behandling, med oppfølging hos nevromuskulært team. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvegangen, og bærer- og prenatal testing er tilgjengelig for familier.
Analyserte gener
Også kjent som
congenital myopathy with "corona" fibers, selective muscle atrophy, and craniosynostosis; congenital myopathy with severe fetal hypokinesia; congenital myopathy with severe foetal hypokinesia; myopathy with ptosis and mild dystrophic pattern
Inkluderer 1 beslektet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- congenital myasthenic syndrome 16
