Autosomal dominant
Skyldes endringer i én kopi av SPTBN1, som koder for beta-II-spektrin, et strukturprotein som er viktig for formen og forbindelsene til nervecellene. De fleste endringene oppstår de novo.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling med tydelig forsinket tale og språk, og intellektuell funksjonsnedsettelse fra lett til alvorlig. Autistiske trekk, atferds- og bevegelsesavvik og lav muskelspenning er vanlig, og epileptiske anfall forekommer hos noen. Ansiktstrekk varierer.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling, tale og skolegang, med atferds- og nevrologisk vurdering og behandling av anfall dersom de oppstår. De fleste tilfeller oppstår de novo, men en forelder kan bære endringen, så genetisk veiledning og testing av foreldre styrer risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
