Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Metabolisme

Pyruvatdehydrogenasemangel

Arvelige sykdommer som påvirker hvordan cellene bruker pyruvat, et sentralt trinn i omdannelsen av glukose til energi. De kan forårsake laktacidose og nevrologiske problemer, og riktig kosthold avhenger av den spesifikke defekten.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 3 tilstandene vi analyserer

Pyruvatdehydrogenasemangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i PDHA1 (X-bundet, ofte nytt hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan forårsake laktacidose, forsinket utvikling, anfall og bevegelsesproblemer.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap gjør det mulig med ketogent kosthold, unngåelse av store mengder karbohydrater og tiamin ved responsive former.

Analyserte gener

Også kjent som

PDH; PDHC; pyruvate decarboxylase deficiency; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency

Inkluderer 7 beslektede undertyper ↓
  • lipoic acid synthetase deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
  • pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
MONDO:0019169Orphanet 765MedGen 19610

Pyruvatkarboksylasemangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i PC, som kan forårsake laktacidose, lavt blodsukker og utviklingsproblemer, fra alvorlige former i nyfødtperioden til mildere former.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap gjør det mulig å unngå faste, raskt behandle metabolske kriser og få spesialistveiledning om kosthold; ketogent kosthold må unngås.

Analyserte gener

Også kjent som

ataxia with lactic acidosis type 2; ataxia with lactic acidosis type II; Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency; Leigh syndrome due to PC deficiency; Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • pyruvate carboxylase deficiency, benign type
  • pyruvate carboxylase deficiency, infantile form
  • pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
MONDO:0009949OMIM 266150Orphanet 3008MedGen 18801

Mitokondriell pyruvatbærermangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i MPC1, som kan forårsake laktacidose og forsinket utvikling.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap kan avslutte en diagnostisk leting og veilede spesialistrådgivning om kosthold.

Analyserte gener

Også kjent som

MPYCD

MONDO:0013877OMIM 614741Orphanet 447784MedGen 766521

Andre metabolisme conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium