Condition report · Muskel- og skjelettsykdommer
En arvelig tilstand der fibrøst vev erstatter bein i underkjeven og overkjeven i barndommen, noe som gir runde kinn; den stabiliserer seg vanligvis eller bedres etter puberteten.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Inkludert i Premium og Premium + AI
Hva rapporten dekker
Autosomal dominant
Symmetrisk, smertefri hevelse i kjevene fra tidlig barndom på grunn av fibrøse lesjoner, forårsaket av varianter i SH3BP2; tenner kan bli forskjøvet eller tapt.
Analyserte gener
Også kjent som
CRBM; familial fibrous dysplasia of the jaws; familial multilocular cystic disease of the jaws
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Premium legger til 99 $ per sett det første året.
