Megalenzefal leukoencefalopati med subkortikale cyster (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
Gir et forstørret hode fra spedbarnsalder og langsomt progredierende problemer med balanse, spastisitet og til tider epileptiske anfall; noen HEPACAM-former bedrer seg over tid (remitterende MLC).
Hva en diagnose endrer
En diagnose forklarer funnene på hjerneavbildningen, veileder behandling av epileptiske anfall og støttende omsorg, og avklarer risiko for slektninger.
Også kjent som
megalencephalic leukodystrophy; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1; megalencephaly-cystic leukodystrophy; megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome; MLC; MLC1; Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; Van der Knaap syndrome
Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability
