Pyruvatkinasemangel
Autosomal recessiv · Anslått til rundt 1 av 20.000 mennesker.
En recessiv tilstand forårsaket av endringer i PKLR, fra mild anemi til alvorlig anemi som krever regelmessige blodtransfusjoner, ofte med gulsott, gallestein og jernopphopning.
Hva en diagnose endrer
Mitapivat, et oralt legemiddel som aktiverer pyruvatkinase, er godkjent for voksne, og en diagnose veileder beslutninger om jernkontroll og fjerning av milten.
Analyserte gener
Også kjent som
anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 2, pyruvate kinase deficient; hemolytic anaemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; hemolytic anemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; PK deficiency; Pyruvate Kinase Deficiency; pyruvate kinase deficiency of erythrocyte
