Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Muskel- og skjelettsykdommer

SHOX-mangel

Tilstander forårsaket av tap av SHOX-genet, en av de vanligste enkeltgenårsakene til kort vekst, ofte med forkortede underarmer og underben.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 2 tilstandene vi analyserer

Leri-Weills dyschondrosteose

Kort vekst med forkortede underarmer og underben og en karakteristisk deformitet i håndleddet (Madelungs deformitet), forårsaket av tap av én kopi av SHOX eller dets regulatoriske regioner.

Hva en diagnose endrer

Veksthormonbehandling er godkjent for barn med kort vekst på grunn av SHOX-mangel.

Analyserte gener

Også kjent som

DCo; dyschondrosteosis; Leri Weill dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • Madelung deformity
  • Madelung deformity, bilateral
  • Madelung deformity, unilateral
MONDO:0007481OMIM 127300Orphanet 240MedGen 75562

Langers mesomelisk dysplasi

En mer alvorlig form av SHOX-mangel, med markert forkortelse av underarmer og underben, forårsaket av tap av begge kopiene av SHOX.

Analyserte gener

Også kjent som

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588OMIM 249700Orphanet 2632MedGen 96585

Begrensninger

  • SHOX ligger i den pseudoautosomale regionen som deles av X- og Y-kromosomene, og de fleste tilfellene (omtrent 70 til 80 %) skyldes delesjoner av SHOX eller nærliggende regulatoriske regioner. Disse kan være vanskelige å oppdage.

Andre muskel- og skjelettsykdommer conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium