Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Kreft

Rothmund-Thomson syndrom

En sjelden recessiv tilstand, oftest forårsaket av varianter i RECQL4, med et karakteristisk ansiktsutslett i spedbarnsalderen, skjelettforskjeller og økt risiko for beinkreft (osteosarkom) og hudkreft.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Tilstanden vi analyserer

Autosomal recessiv

En genodermatose med poikilodermi, tynt hår, lav statur, skjelettavvik og, ved type 2 (RECQL4), økt risiko for osteosarkom og hudkreft.

Hva en diagnose endrer

Oppmerksomhet på smerter eller hevelse i bein som mulige tegn på osteosarkom, hudkontroll og solbeskyttelse; bærere har ingen forventede helseeffekter.

Analyserte gener

Også kjent som

poikiloderma congenitale; poikiloderma of Rothmund-Thomson; RTS

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • Rothmund-Thomson syndrome type 1
  • Rothmund-Thomson syndrome type 2
  • Rothmund-Thomson syndrome type 3
  • Rothmund-Thomson syndrome type 4
MONDO:0010002Orphanet 2909MedGen 10819

Begrensninger

  • Deler av RECQL4 er GC-rike, så noen områder kan ha lav sekvenseringsdekning.

Andre kreft conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium