Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Metabolisme

Alfa-mannosidose og glykoproteinoser

Arvelige lysosomale lagringssykdommer der sukkerkjeder fra glykoproteiner ikke kan brytes ned, blant annet alfa-mannosidose, fukosidose, aspartylglukosaminuri, sialidose og galaktosialidose. Mukolipidoser har en egen rapport.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 7 tilstandene vi analyserer

Alfa-mannosidose

Autosomal recessiv

Hørselstap, utviklingshemming, grove ansiktstrekk, skjelettforandringer og hyppige infeksjoner, forårsaket av varianter i MAN2B1.

Hva en diagnose endrer

Enzymerstatningsbehandling (velmanase alfa) er tilgjengelig for ikke-nevrologiske symptomer, og stamcelletransplantasjon er et alternativ for noen barn.

Analyserte gener

Også kjent som

Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • alpha-mannosidosis type 1
  • alpha-mannosidosis, adult form
  • alpha-mannosidosis, infantile form
MONDO:0009561OMIM 248500Orphanet 61MedGen 7467

Beta-mannosidose

Autosomal recessiv

Varierende utviklingshemming, hørselstap og atferdsvansker, forårsaket av varianter i MANBA.

Analyserte gener

Også kjent som

Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, beta; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB

MONDO:0009562OMIM 248510Orphanet 118MedGen 888408

Fukosidose

Autosomal recessiv

Progressiv nedgang i nevrologisk funksjon, grove ansiktstrekk, angiokeratomer og skjelettforandringer, forårsaket av varianter i FUCA1.

Analyserte gener

Også kjent som

Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues

MONDO:0009254OMIM 230000Orphanet 349MedGen 5288

Aspartylglukosaminuri

Autosomal recessiv

Langsomt progredierende utviklingshemming, atferdsendringer og milde grove ansiktstrekk som begynner i barndommen, forårsaket av varianter i AGA; vanligere i Finland.

Analyserte gener

Også kjent som

AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency

MONDO:0008830OMIM 208400Orphanet 93MedGen 78649

Sialidose (mukolipidose I)

Autosomal recessiv

Spenner fra kirsebærrøde flekker med myoklonus i ungdomsalderen (type 1) til alvorlig sykdom med spedbarnsdebut, grove ansiktstrekk og skjelettforandringer (type 2), forårsaket av varianter i NEU1.

Analyserte gener

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • congenital sialidosis type 2
  • juvenile sialidosis type 2
  • sialidosis type 1
  • sialidosis type 2
MONDO:0017734Orphanet 309294MedGen 120621

Galaktosialidose

Autosomal recessiv

Kombinert mangel på neuraminidase og beta-galaktosidase som gir grove ansiktstrekk, kirsebærrøde flekker, myoklonus og forstørrede organer, forårsaket av varianter i CTSA.

Analyserte gener

Også kjent som

cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

MONDO:0009737OMIM 256540Orphanet 351MedGen 82779

Alfa-N-acetylgalaktosaminidase-mangel (Schindlers og Kanzakis sykdom)

Autosomal recessiv

Et spekter fra spedbarnsdebut nevroaksonal dystrofi til angiokeratomer med debut i voksen alder, forårsaket av varianter i NAGA.

Analyserte gener

Også kjent som

alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
MONDO:0017779Orphanet 3137MedGen 1845666

Andre metabolisme conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium