Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av KLKB1, som koder for plasma-prekallikrein, et protein i kontaktaktiveringsveien i blodets koagulasjon. Hver forelder bærer vanligvis én endret kopi.
Tegn og symptomer
De fleste har ingen symptomer. Tilstanden oppdages vanligvis tilfeldig når en rutinemessig koagulasjonsprøve, den aktiverte partielle tromboplastintiden (aPTT), er forlenget. Den gir vanligvis ikke blødningsproblemer.
Hva en diagnose endrer
Det er ikke nødvendig med behandling. Å kjenne årsaken unngår unødvendige undersøkelser, utsatt operasjon eller feil behandling på grunn av forlenget aPTT, så det er verdt å si fra til kirurg- og anestesiteamet. Genetisk veiledning er tilgjengelig, selv om tilstanden regnes som godartet.
Analyserte gener
Også kjent som
congenital prekallikrein deficiency; fletcher factor (prekallikrein) deficiency; hereditary prekallikrein deficiency
