Autosomal dominant
Forårsaket av endringer i én kopi av NOG, som koder for noggin, et protein som begrenser BMP-signalering slik at leddene kan dannes. Endringene kan arves, og symptomene varierer innad i familier.
Tegn og symptomer
Sammenvoksning av leddene i fingrene, vanligvis leddet nærmest knokkelen, som gir stive fingre som ikke kan bøyes helt, ofte med sammenvokste håndledds- eller ankelben. Konduktivt hørselstap på grunn av sammenvoksning av stigbøylen i mellomøret er vanlig. Mer sjelden finnes korte fingre, brede tommel- og tæer, eller begrenset bevegelighet i albuen.
Hva en diagnose endrer
Hørselsundersøkelse, med høreapparat eller stigbøyleoperasjon ved konduktivt hørselstap, og håndterapi eller ortopedisk veiledning. Hvert barn av en berørt person kan arve endringen, så genetisk veiledning og testing av slektninger tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
NOG-SSD
Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- brachydactyly type B2
- multiple synostoses syndrome 1
- proximal symphalangism 1A
- stapes ankylosis with broad thumbs and toes
- tarsal-carpal coalition syndrome
