Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

PROM1-relatert recessiv retinopati

En arvelig netthinnesykdom som gir tidlig og progressivt tap av synet i midten og deretter av sidesynet. Den skyldes endringer i begge kopiene av genet PROM1.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Tilstanden vi analyserer

Autosomal recessiv

Forårsaket av endringer i begge kopiene av PROM1 (prominin-1). Recessive varianter gir en mer alvorlig panretinal dystrofi enn dominante PROM1-varianter, som hovedsakelig rammer makula.

Tegn og symptomer

Redusert syn med tidlig involvering av makula og panretinal dystrofi er typisk for den recessive formen, og en alvorlig form av recessiv retinitis pigmentosa er beskrevet.

Hva en diagnose endrer

Regelmessig øyekontroll, synshjelpemidler og pedagogisk støtte. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.

Analyserte gener

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • retinitis pigmentosa 41
MONDO:1040052Kilder: [1][2]

Begrensninger

  • En annen PROM1-endring i én kopi gir en dominant, mildere makuladystrofi, som ikke er fokus i denne rapporten.

Referanser

  1. Lee IJ, Abbey C, Leys M, 2022. Clinical Characterization of Autosomal Dominant and Autosomal Recessive PROM1 Mutation With a Report of Novel Mutation. Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
  2. Michaelides M, Gaillard MC, Escher P, Tiab L, Bedell M, Borruat FX et al., 2010. The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy. Investigative ophthalmology & visual science

Andre oftalmologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium