Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Metabolisme

Purin- og pyrimidinforstyrrelser

Arvelige forstyrrelser i dannelsen, gjenvinningen eller nedbrytningen av purin og pyrimidin, byggesteinene i DNA. De spenner fra nyrestein og gikt til nevrologisk sykdom, og noen påvirker hvordan enkelte kreftlegemidler tåles.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 7 tilstandene vi analyserer

Hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferase-mangel

X-bundet recessiv

Forårsaket av varianter i HPRT1. Fullstendig mangel fører til Lesch-Nyhan syndrom, mens delvis mangel fører til høy urinsyre, gikt og nyrestein.

Hva en diagnose endrer

Når du vet dette, kan allopurinol brukes til å kontrollere urinsyre og forebygge nyrestein og nyreskade.

Analyserte gener

Også kjent som

HPRT deficiency; HPRT1 deficiency; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
  • Lesch-Nyhan phenotype with normal HGPRT
  • Lesch-Nyhan syndrome
MONDO:0016088Orphanet 206428MedGen 1852368

Adenin-fosforibosyltransferase-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i APRT, som fører til 2,8-dihydroksyadenin-nyrestein og krystallskade på nyrene. Dette blir ofte oversett eller feildiagnostisert.

Hva en diagnose endrer

Når du vet dette, kan behandling med allopurinol eller febuxostat og høyt væskeinntak brukes, noe som kan forebygge nyresvikt.

Analyserte gener

Også kjent som

2,8-dihydroxyadenine urolithiasis; 2,8-dihydroxyadeninuria disease; APRT deficiency; APRTD; Dihydroxyadeninuria

MONDO:0013869OMIM 614723Orphanet 976MedGen 82772

Adenylosuccinat-lyase-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i ADSL, som kan gi forsinket utvikling, epileptiske anfall og autistiske trekk.

Hva en diagnose endrer

Når du vet dette, kan et diagnostisk søk ta slutt, og det kan veilede behandlingen av anfall.

Analyserte gener

Også kjent som

adenylosuccinase deficiency; ADSL deficiency; ADSLD; inborn (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity disorder; inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity; rare inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity

MONDO:0007068OMIM 103050Orphanet 46MedGen 78641

Arvelig xantinuri

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i XDH eller MOCOS, som gir svært lav urinsyre og kan føre til xantin-nyrestein.

Hva en diagnose endrer

Når du vet dette, kan høyt væskeinntak og en purinfattig kost brukes for å redusere risikoen for stein.

Analyserte gener

Også kjent som

classic xanthinuria; xanthic urolithiasis; xanthine stone disease

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • xanthinuria type I
  • xanthinuria type II
MONDO:0018106Orphanet 3467MedGen 1830243

Superaktivitet av fosforibosylpyrofosfat-syntetase

X-bundet recessiv

Forårsaket av varianter i PRPS1, som øker produksjonen av urinsyre og kan gi tidlig gikt og nyrestein, noen ganger med hørselstap.

Hva en diagnose endrer

Når du vet dette, kan behandling med allopurinol brukes for å kontrollere urinsyre.

Analyserte gener

Også kjent som

gout, PRPS-related, X-linked recessive; phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, X-linked recessive; PRPP synthetase superactivity; PRPS1 superactivity

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
  • severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
MONDO:0010395OMIM 300661Orphanet 3222MedGen 370358

Dihydropyrimidindehydrogenase-mangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i DPYD. Den kan gi nevrologiske problemer hos barn og, selv når den er symptomfri, en høy risiko for alvorlig toksisitet ved cellegift med fluoropyrimidiner (5-fluorouracil, capecitabin).

Hva en diagnose endrer

Når du vet dette, kan legene redusere dosen eller velge en annen behandling før cellegift med fluoropyrimidiner.

Analyserte gener

Også kjent som

dihydrouracil dehydrogenase deficiency; DYPD deficiency; familial pyrimidinaemia; familial pyrimidinemia; hereditary thymine-uraciluria; thymine-uracilurea

MONDO:0010130OMIM 274270Orphanet 1675MedGen 409522

Dihydropyrimidinasemangel

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i DPYS. Den kan gi alt fra ingen symptomer til nevrologiske problemer, og øker også risikoen for toksisitet ved fluoropyrimidiner.

Hva en diagnose endrer

Når du vet dette, kan legene varsles om risikoen for toksisitet ved cellegift med fluoropyrimidiner.

Analyserte gener

Også kjent som

dihydropyrimidinase deficiency; DPYSD

MONDO:0009111OMIM 222748Orphanet 38874MedGen 83353

Andre metabolisme conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium