Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Metabolisme

Hemokromatose

Helgenomsekvensering identifiserer HFE-varianter som forårsaker hereditær hemokromatose, og muliggjør tidlig behandling med enkel blodtapping før jernopphopning skader organer.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Om condition

En genetisk lidelse preget av for stor opptak og opphopning av jern i kroppsvev, som fører til organskade, særlig i lever, hjerte og bukspyttkjertel.

Hereditær hemokromatose er en autosomal recessiv sykdom i jernomsetningen, forårsaket av varianter i HFE-genet, som koder for et protein som regulerer hepcidin, det sentrale jernregulerende hormonet. Tilstanden fører til for høy jernopptak i tarmen, slik at jern patologisk hoper seg opp i hjerte, lever,ledd og hypofysen. Når sykdommen oppdages og behandles før organskader oppstår, er prognosen utmerket med normal levetid. Oppdages den sent, kan irreversible organskader oppstå, blant annet levercirrose, hepatocellulært karsinom, kardiomyopati og diabetes.

Hereditær hemokromatose er den vanligste arvelige metabolske sykdommen hos personer med nordeuropeisk bakgrunn, og rammer omtrent 1 av 200. De vanligste variantene er C282Y (som står for 80 til 90 % av tilfellene) og H63D. Den kliniske penetransen er svært kjønnsforskjellig: omtrent 28 % av menn som er homozygote for C282Y utvikler tydelig sykdom (vanligvis etter 40 års alder), mens bare omtrent 1 % av homozygote kvinner får symptomer, fordi menstruasjon fører til beskyttende jerntap. Symptomene begynner vanligvis i fjerde til sjette tiår hos menn og etter overgangsalderen hos kvinner.

Kunnskap om HFE-status har stor betydning for din egen og familiens helse. En bekreftet homozygot C282Y-diagnose utløser terapeutisk blodtapping (fjerning av 500 mL blod ukentlig til jernnivået normaliseres). Behandlingen forebygger levercirrose, reverserer tidlig fibrose og normaliserer hjerte- og hormonfunksjon når den startes før avanserte organskader. Fordi hemokromatose følger autosomal recessiv arv, gjør påvisning av en indekspasient det mulig å screene førstegradsslektninger (25 % risiko for hvert søsken), slik at bærere uten symptomer kan starte forebyggende behandling før de første symptomene oppstår.

HFE-varianter varierer i alvorlighetsgrad: C282Y-homozygote har høyest sykdomsrisiko, mens sammensatte heterozygote (C282Y/H63D) har mellomliggende fenotyper med varierende penetrans.

Tilstanden vi analyserer

Arvelig hemokromatose

En arvelig stoffskiftelidelse preget av jernopphopning i vevet.

Hva en diagnose endrer

Årelating, jernbinding (kelering), kosthold med lavt jerninnhold, screening av familiemedlemmer

Analyserte gener

Også kjent som

haemochromatosis; hemochromatosis; hemochromatosis, hereditary

Inkluderer 10 beslektede undertyper ↓
  • African iron overload
  • digenic hemochromatosis
  • hemochromatosis type 1
  • hemochromatosis type 2
  • hemochromatosis type 2A
  • hemochromatosis type 2B
  • hemochromatosis type 3
  • hemochromatosis type 4
  • hemochromatosis type 5
  • neonatal hemochromatosis
MONDO:0006507MedGen 140272

Hvorfor helgenomsekvensering

Standard hemokromatosepaneler tester to varianter. De oppdager ikke 10–15 % av tilfellene, som skyldes andre gener i jernstoffskiftet.

Genet som forårsaker jernoverskudd står kanskje ikke på screeningpanelet

Standard hemokromatosescreening tester bare de to vanligste variantene, C282Y og H63D. Omtrent 10–15 % av tilfellene av hemokromatose skyldes imidlertid varianter i andre gener, særlig ikke-HFE juvenil hemokromatose forårsaket av varianter i HJV (hemojuvelin), som gir symptomer i tidlig voksen alder og kan utvikle seg raskt til levercirrose. HAMP (som koder for hepcidin), TFR2 og FTL-varianter forklarer noen tilfeller. Helgenomsekvensering fanger opp alle HFE-varianter sammen med andre gener i jernstoffskiftet og gir dermed en mer omfattende deteksjon enn standardpanelet med to varianter.

Å identifisere risiko for jernoverskudd endrer behandlingen helt

En bekreftet homozygot C282Y-diagnose setter i gang terapeutisk blodtapping: fjerning av 500 mL blod ukentlig til jernlagrene normaliseres. Denne tilsynelatende enkle behandlingen er svært effektiv: den forebygger eller reverserer tidlig leverfibrose, hindrer utvikling av diabetes, normaliserer hjertefunksjonen og gjenoppretter hormonhelsen når den startes før avanserte organskader oppstår. Like viktig er at genetisk bekreftelse gjør det mulig å screene førstegradsslektninger, slik at bærere uten symptomer kan starte forebyggende blodtapping år før symptomene utvikler seg, og dermed forhindre at sykdommen utvikles i det hele tatt.

Andre metabolisme conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test