Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av NTHL1, et DNA-reparasjonsenzym i basisk eksisjonsreparasjonsveien. En tilbakevendende nonsens-variant (p.Gln90*) står for mange tilfeller. Personer med én endret kopi kan også utvikle polypper i tykktarmen eller kreft, men sjeldnere enn personer med to: i én oversiktsstudie hadde 15 % polypper og 18 % tykktarmskreft.
Tegn og symptomer
Flere adenomer (polypper) i tykktarmen, med økt livstidsrisiko for tykktarmskreft. Brystkreft og livmorslimhinnekreft er også vanligere. Sjeldnere forekommer andre svulster, og noen utvikler flere ulike kreftformer.
Hva en diagnose endrer
Regelmessig koloskopi fra tidlig voksen alder gjør det mulig å fjerne polypper; screening for brystkreft og annen kreft kan vurderes. Søsken har 1 av 4 sjanse for å være rammet, så genetisk veiledning og testing av slektninger anbefales.
Analyserte gener
