Roberts syndrom (inkludert SC-fokomeli)
Autosomal recessiv
Forårsaket av funksjonstapsendringer i begge kopiene av ESCO2, som koder for et enzym som trengs for søsterkromatidkohesjon under celledeling. Et karakteristisk funn ved kromosomtesting er for tidlig atskillelse av sentromerene.
Tegn og symptomer
Vekstrestriksjon før og etter fødselen med forkortede armer og bein, vanligvis med større påvirkning av armene enn beina, fra manglende lemsegmenter til mildere forskjeller. Leppe-kjeve-ganespalte og karakteristiske ansiktstrekk er typiske, og et lite hode kan forekomme. Intellektuell funksjonsnedsettelse forekommer hos omtrent halvparten; den mildere enden av spekteret ble tidligere kalt SC-fokomeli.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen omfatter ortopedisk og lemstøtte, spalte- og kraniofacial kirurgi, samt utviklingsvurdering. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, så hvert ytterligere barn har en sjanse på 1 av 4 for å bli berørt; genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
Appelt-Gerken-Lenz syndrome; ESCO2 spectrum disorder; hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; phocomelia-pseudothalidomide syndrome; pseudothalidomide syndrome; RBS; Roberts syndrome; Roberts syndrome/SC phocomelia; Roberts tetraphocomelia syndrome; SC phocomelia; SC phocomelia syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome); SC pseudothalidomide syndrome; tetraphocomelia-cleft palate syndrome
