Sykdomsfremkallende varianter, etter gen og tilstand.

ClinVar samler det laboratorier og forskere konkluderer om en variant. Patogen betyr at dataene viser at den kan forårsake en tilstand; sannsynlig patogen betyr at dataene peker i den retningen, med litt mindre sikkerhet.

Vurderingsstjerner viser hvor grundig en klassifisering er vurdert, fra ingen til fire. Tre stjerner betyr at et ekspertpanel har vurdert den; fire betyr at den er fastsatt av en praksisretningslinje.

En variant har en side her når ClinVar klassifiserer den som patogen eller sannsynlig patogen med tre stjerner eller mer, eller med to stjerner i et gen på ACMGs liste over sekundære funn, under en tilstand som en av rapportene våre ser på.

Denne siden viser offentlig tilgjengelig informasjon om genetiske varianter. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller noen andre bærer på noen av dem.

Klassifiseringene kommer fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon blir vurdert. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium rapporterer.

Bare varianter som oppfyller kriteriene våre får egen side, så en variant som mangler på denne listen, kan likevel føre til sykdom.

Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, snakk med en genetisk veileder eller legen din.