Familiær rhabdoidtumor
Autosomal dominant
SMARCB1- eller SMARCA4-relatert predisposisjon for atypiske teratoid/rhabdoidtumorer i hjernen og rhabdoidtumorer i nyre og bløtvev i tidlig barndom; SMARCA4 gir også småcellet karsinom i eggstokken.
Hva en diagnose endrer
Undersøkelse av hjerne og buk med bildediagnostikk i tidlig barndom; slektninger kan tilbys testing.
Også kjent som
familial posterior fossa brain tumor syndrome of infancy; familial posterior fossa brain tumour syndrome of infancy; hereditary rhabdoid tumor; hereditary rhabdoid tumour; rhabdoid predisposition syndrome; rhabdoid tumor predisposition syndrome; rhabdoid tumour predisposition syndrome; RTPS
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 1
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 2
