Nyfødtencefalopati med ikke-epileptisk myoklonus
Autosomal dominant
Denne tilstanden skyldes spesifikke endringer i én kopi av KCNQ2 som øker aktiviteten til en kaliumkanal i nerveceller (gain of function). Dette skiller seg fra de vanligere KCNQ2-endringene, som reduserer aktiviteten og gir nyfødtepileptiske anfall. Endringene som er rapportert, har oppstått de novo.
Tegn og symptomer
Fra fødselen har barn hyppige sjokklignende muskelrykninger (myoklonus) som ikke viser anfallsaktivitet på EEG, redusert våkenhet og pustevansker, for eksempel grunn eller uregelmessig pust som kan trenge støtte. Lav kroppstemperatur er også rapportert. Deretter følger alvorlig utviklingsforsinkelse, og noen barn utvikler senere epileptiske anfall.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende, med pustestøtte når det er nødvendig, nøye nevrologisk utredning for å skille ikke-epileptiske rykninger fra anfall, og oppfølging med utvikling og terapi. Rapporterte tilfeller har oppstått de novo, men en forelder kan bære endringen i bare noen av cellene sine. Genetisk veiledning og testing av foreldrene hjelper derfor med å avklare risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
