Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av TOR1AIP1, som koder for LAP1, et protein i den indre kjernemembranen. Fullstendig tap fører til en alvorlig multisystemlidelse med tidlig debut, mens mildere endringer kan gi en form med hovedsakelig muskelaffeksjon.
Tegn og symptomer
Alvorlige former viser seg i spedbarnsalderen med vekstsvikt, katarakt, hørselstap, hjerteproblemer og trekk av for tidlig aldring. Mildere former gir progressiv muskelsvakhet i skulder- og hofteregionen, leddkontrakturer og kardiomyopati.
Hva en diagnose endrer
Regelmessige kontroller av hjerte, øyne og hørsel, med fysioterapi og ortopedisk behandling. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
MONDO:0100591Kilder: [1][2][3]
