Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av POLR1C, en underenhet som deles av RNA-polymerase I og III, som lager ribosomalt og andre essensielle RNA. Ulike endringer gir enten en kraniofacial tilstand (Treacher Collins syndrom) eller 4H-leukodystrofi.
Tegn og symptomer
Ved Treacher Collins syndrom er kinnbein og kjeve underutviklet, øynene er skråstilt nedover med hakk i nedre øyelokk, og forskjeller i ørene gir konduktiv hørselstap. Ved 4H-leukodystrofi (hypomyelinisering, hypodonti og hypogonadotrop hypogonadisme) er det progressiv ustødighet, tremor og spastisitet, med forsinkede eller manglende tenner og forsinket pubertet. Intellektet er ofte normalt ved Treacher Collins syndrom, men kan være påvirket ved leukodystrofien.
Hva en diagnose endrer
Treacher Collins syndrom behandles av et kraniofacialt team med tiltak for luftveier, ernæring, hørsel og kirurgi. Leukodystrofien behandles med nevrologisk, tannmedisinsk og endokrinologisk oppfølging. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, så hvert ytterligere barn har 1 av 4 sjanse for å være berørt. Genetisk veiledning og bæretesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- leukodystrophy, hypomyelinating, 11
- Treacher Collins syndrome 3
