Immuno-osseøs dysplasi
Autosomal recessiv
En gruppe tilstander, blant annet bruskhårhypoplasi (RMRP) og Schimke immuno-osseøs dysplasi (SMARCAL1), som kombinerer skjelettdysplasi med immunsvikt.
Hva en diagnose endrer
Å kjenne til diagnosen styrer unngåelse av levende vaksiner, infeksjonsforebygging og oppfølging av nyrene, blodverdiene og kreftrisiko.
Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- cartilage-hair hypoplasia
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
- Schimke immuno-osseous dysplasia
- skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
