Autosomal dominant
Forårsaket av endringer i én kopi av PHIP, et gen i et epigenetisk modifikatorkompleks, som reduserer mengden fungerende protein. Variantene er ofte de novo, men noen er arvet fra en forelder som kan være lett affisert.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og utviklingshemming eller læringsvansker, med atferdsmessige forskjeller som oppmerksomhetsvansker (ADHD) eller angst. Overvekt eller fedme er vanlig fra barndommen, det samme er karakteristiske ansiktstrekk, som store ører, markerte øyenbryn og et langt filtrum. Lav muskelspenning og synsproblemer er vanlig.
Hva en diagnose endrer
Støtte innen utvikling, skole og atferd, med oppmerksomhet på kosthold, aktivitet og vekt fra tidlig alder. Ettersom endringene kan være arvet fra lett affiserte foreldre, hjelper genetisk veiledning og testing av foreldre med å klargjøre risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
Chung-Jansen syndrome; developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features; DIDOD
