Alacrima, akalasi og intellektuell funksjonsnedsettelse
Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av GMPPA, et gen som regulerer produksjonen av sukkerbyggesteinene som brukes til å modifisere proteiner. Endringene kan føre til at genet slutter å fungere, noe som øker nivåene av GDP-mannose. I motsetning til det beslektede triple A-syndromet påvirker den ikke binyrene.
Tegn og symptomer
Manglende eller redusert tåreproduksjon (alacrima) fra spedbarnsalder, akalasi som gir svelgevansker, og intellektuell funksjonsnedsettelse. Forsinket utvikling og unormal gangfunksjon er rapportert. Muskelsvakhet, dysfunksjon i det autonome nervesystemet og anfall er også rapportert hos enkelte personer.
Hva en diagnose endrer
Akalasi har i rapporterte tilfeller krevd kirurgisk behandling, og øyeomsorg er nødvendig fordi tårer mangler. Utviklingsmessig og pedagogisk støtte, med nevrologisk oppfølging, hjelper med læring og bevegelse. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvegangen, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
AAMR; alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome; GMPPA-CDG
