Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Dermatologiske

PLEC-relatert epidermolysis bullosa og muskeldystrofi

Helgenomsekvensering leser PLEC-genet for arvelige endringer som gir hud som blemmer seg lett fra fødselen, og hos noen mennesker muskler som svekkes over tid.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En gruppe arvelige tilstander der huden blir lett blemmet fra fødselen, og musklene kan svekkes over tid. De skyldes oftest endringer i begge kopiene av PLEC, som lager plectin, et protein som forankrer cellestrukturer i hud og muskler.

Dette er en gruppe arvelige tilstander der huden blir lett blemmet fra fødselen eller tidlig barndom, ofte etter små gnisninger. Den vanligste formen, epidermolysis bullosa simplex med muskeldystrofi, gir også progressiv muskelsvakhet som kan utvikle seg fra barndom til voksen alder. Endringer i neglene er vanlige, og blemmene kan variere fra hender og føtter til utbredte områder.

De skyldes oftest endringer i begge kopiene av PLEC, som lager plectin, et koblingsprotein som holder cellenes skjelett sammen i hud og muskler. Hvilke trekk som oppstår, avhenger delvis av typen endring og hvilke plectin-former som påvirkes.

Behandlingen omfatter spesialisert sår- og blemmebehandling, oppfølging av muskler, fysioterapi og ernæringsstøtte. Mer sjelden forekommer pyloratresi, en blokkering av magesekkens utgang som er til stede ved fødselen. Den er livstruende og krever operasjon kort tid etter fødselen. Begge foreldrene er vanligvis bærere, så bærertesting for slektninger tilbys.

Tilstanden vi analyserer

PLEC-relatert muskeldystrofi-epidermolysis bullosa simplex-spektrum

Autosomal recessiv

Skyldes oftest endringer i begge kopiene av PLEC, som koder for plectin, et koblingsprotein som holder cellenes skjelett sammen i hud og muskler. Hvilke trekk som oppstår, avhenger delvis av typen endring og hvilke plectin-former som påvirkes.

Tegn og symptomer

Den vanligste formen gir epidermolysis bullosa simplex, med hudblemmer etter små gnisninger fra fødselen eller tidlig barndom, ofte med endringer i neglene. Progressiv muskelsvakhet (muskeldystrofi) kan utvikle seg fra barndom til voksen alder. Mer sjelden finnes pyloratresi, en blokkering av magesekkens utgang som er til stede ved fødselen. Den er livstruende og krever operasjon kort tid etter fødselen.

Hva en diagnose endrer

Sår- og blemmebehandling med et spesialisert hudteam, oppfølging av muskler, fysioterapi og ernæringsstøtte. Begge foreldrene er vanligvis bærere, så genetisk veiledning og bærertesting for slektninger tilbys.

Analyserte gener

Også kjent som

qualitative or quantitative defects of plectin

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q
  • epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
  • epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia
  • epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
MONDO:1060109Kilder: [1][2][3][4]

Hvorfor helgenomsekvensering

Den vanligste formen arves recessivt, så bærertesting kan tilbys slektninger. Helgenomsekvensering leser PLEC-genet.

Bærertesting tilbys slektninger

Hver søsken til en berørt person har 1 av 4 sjanse for å være berørt og 1 av 2 sjanse for å være bærer. Når PLEC-endringene er kjent, er testing av familiemedlemmer i risikogruppen og prenatal testing mulig.

Hud og muskler trenger ulik behandling

Blemmebehandling med et spesialisert hudteam er sentralt, og muskelstyrken følges opp med fysioterapi og jevnlige kontroller. Pyloratresi er livstruende og krever operasjon kort tid etter fødselen.

Referanser

  1. So JY, Teng J, 1998. Epidermolysis Bullosa Simplex. GeneReviews
  2. Zrelski MM, Kustermann M, Winter L, 2021. Muscle-Related Plectinopathies. Cells
  3. Yang MC, Tu WT, Hong YK, Lin YC, Hou PC, Huang HY et al., 2025. Missense and Inframe Pathogenic Variants in PLEC Lead to Minimal or Delayed-Onset Muscular Dystrophy in Autosomal Recessive Epidermolysis Bullosa Simplex: A Genotype-Phenotype Correlation in Nine Cases. The Journal of dermatology
  4. PLEC gene. MedlinePlus Genetics

Andre dermatologiske conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium