Autosomal recessiv · Bare et lite antall familier er rapportert.
Skyldes endringer i begge kopiene av genet MYO18B, som koder for et myosinprotein. Muskelprøver viser unormale myosinfilamenter.
Tegn og symptomer
Muskelsvakhet, hovedsakelig i de proksimale beinmusklene, med sammenvokste ben i nakken (Klippel-Feil-anomali) og lav vekst. Karakteristiske ansiktstrekk, blant annet hengende øyelokk (ptose) og en rund nese, ses hos de fleste.
Hva en diagnose endrer
Fysioterapi og støttende behandling, med ortopedisk oppfølging av ryggraden. Foreldrene til et berørt barn er vanligvis begge bærere, så genetisk veiledning og bærertesting kan tilbys.
Analyserte gener
Også kjent som
KFS4; Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism
