Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av POLR3A, som koder for den største subenheten av RNA-polymerase III, et enzym som lager transfer-RNA og andre små RNA. Hver forelder har vanligvis én endret kopi.
Tegn og symptomer
En anerkjent form er 4H-leukodystrofi, med hypomyelinisering av hjernen som gir ustødighet og tremor fra barndommen, sammen med manglende eller sene tenner og forsinket pubertet på grunn av hypogonadisme. Noen utvikler i stedet spastisk ataksi i ungdomsårene eller voksen alder. Den er også rapportert hos ett spedbarn med Wiedemann-Rautenstrauchs syndrom, et alvorlig progeroid tilstand hos nyfødte, noe som må bekreftes.
Hva en diagnose endrer
Nevrologisk, fysioterapeutisk, tannlege- og endokrinologisk oppfølging, inkludert hormonbehandling for å sette i gang pubertet når det er nødvendig, og øyeundersøkelse for nærsynthet. Genetisk veiledning og bærertesting av slektninger gir klarhet om risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Inkluderer 6 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
- hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
- leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
- odontoleukodystrophy
- tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
- Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
