Autoinflammasjon, immunregulasjonsforstyrrelse og eosinofili (AIIDE)
Autosomal dominant
Skyldes gain-of-function-endringer i én kopi av JAK1 som gjør JAK1-signalproteinet overaktivt.
Tegn og symptomer
Eksemlignende hudbetennelse og astma er rapportert ved JAK1 gain-of-function-endringer.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen ledes av klinisk immunologi. JAK-hemmere, som retter seg mot den overaktive signalveien, er et mulig alternativ, i tillegg til behandling av enkeltkomplikasjoner. Genetisk veiledning og testing av slektninger er aktuelt, da hvert barn av en berørt person har 1 av 2 sjanse for å arve endringen.
Analyserte gener
Også kjent som
AIIDE
