Hopp til innhold
Spar 10 % denne Halloween på sekvensering av hele genomet

Tilstandsrapport · Kardiovaskulær

Noonan-syndrom

Helgenomsekvensering identifiserer den spesifikke RASopati-genvarianten, slik at hjertekontroll og vekstoppfølging kan tilpasses din genetiske undertype.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Om condition

Noonan-syndrom (NS) kjennetegnes av kort vekst, typisk ansiktsdysmorfi og medfødte hjertefeil.

Noonan-syndrom er en autosomalt dominant RASopati som rammer omtrent 1 av 1 000 til 1 av 2 500 personer. Det kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk (hypertelorisme, ptose, mikrognati, kortvoksthet), typiske hjerteavvik, utviklingsforsinkelse og betydelig økt risiko for kreft. Pulmonalstenose er den vanligste hjertemanifestasjonen (ca. 60 % av pasientene med NS), men hypertrofisk kardiomyopati (HCM) forekommer hos 10–30 %. Lidelsen inngår i et spekter av genetisk beslektede RASopatier som også omfatter Costello-syndrom, kardiofaciokutant syndrom og nevrofibromatose type 1, alle knyttet til forstyrret RAS/MAPK-signalering.

Minst 16 RASopati-gener er identifisert. PTPN11 (protein tyrosinfosfatase, ikke-reseptor type 11) står for omtrent 50 % av tilfellene med Noonan-syndrom. RAF1 (en MAP-kinasekinase) står for omtrent 10 % og er assosiert med HCM hos omtrent 75 % av RAF1-positive familier, noe som gjør det langt mer prediktivt for hjerteinvolvering enn pulmonalstenose. SOS1 står for omtrent 10 % og er assosiert med økt perioral fregning og ektodermale trekk. Omtrent 25 % av pasienter med klinisk diagnose Noonan-syndrom forblir genetisk uavklart, noe som viser at den genetiske heterogeniteten er betydelig og at nye gener fortsatt oppdages.

Genotype–fenotype-sammenheng gir direkte grunnlag for hjertekontroll og familieveiledning. PTPN11-positive familier bør regne med pulmonalstenose som den viktigste hjertemanifestasjonen; RAF1-positive familier bør forberede seg på intensiv oppfølging og behandling av HCM. SOS1-positive familier har vanligvis et gunstigere sykdomsforløp, og i noen familier er penetransen redusert. Tidlig utviklingsstøtte, jevnlige ekkokardiografiundersøkelser og koordinert vekstoppfølging er standard. Kaskadescreening identifiserer førstegradsslektninger; omtrent 50 % av dem bærer familievarianten. Etter hvert som studiene med MEK-hemmere skrider frem, kan genetisk bekreftede RASopati-pasienter bli aktuelle for eksperimentell behandling som kan stoppe sykdomsprogresjonen.

Genotypen ved Noonan-syndrom predikerer sterkt hjertefenotypen: PTPN11 predikerer pulmonalstenose, RAF1 predikerer hypertrofisk kardiomyopati, og SOS1 predikerer et mildere sykdomsforløp med bedre utfall.

De 3 tilstandene vi analyserer

Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Analyserte gener

Spesifikke former som også dekkes

Inkluderer 29 beslektede undertyper ↓
  • cardiofaciocutaneous syndrome
  • cardiofaciocutaneous syndrome 1
  • cardiofaciocutaneous syndrome 2
  • cardiofaciocutaneous syndrome 3
  • cardiofaciocutaneous syndrome 4
  • Costello syndrome
  • Legius syndrome
  • LEOPARD syndrome 1
  • LEOPARD syndrome 2
  • LEOPARD syndrome 3
  • Noonan syndrome
  • Noonan syndrome 1
  • Noonan syndrome 10
  • Noonan syndrome 11
  • noonan syndrome 12
  • Noonan syndrome 13
  • Noonan syndrome 14
  • Noonan syndrome 2
  • Noonan syndrome 3
  • Noonan syndrome 4
  • Noonan syndrome 5
  • Noonan syndrome 6
  • Noonan syndrome 7
  • Noonan syndrome 8
  • Noonan syndrome 9
  • Noonan syndrome with multiple lentigines
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2
MONDO:0020297Orphanet 98733MedGen 1826127

CBL-relatert lidelse

Autosomal dominant

En Noonan-lignende tilstand forårsaket av endringer i CBL, som også medfører risiko for juvenil myelomonocyttisk leukemi i tidlig barndom.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette støtter oppfølging av blodtellinger i tidlig barndom.

Analyserte gener

Også kjent som

Cbl syndrome; Noonan syndrome-like disorder with JMML; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan-like syndrome; NSLL

MONDO:0013308OMIM 613563Orphanet 363972MedGen 462153

Hvorfor helgenomsekvensering

Standard Noonan-paneler tester de viktigste genene, men overser 25 % av pasientene. Genetisk heterogenitet er høy, og nye gener dukker stadig opp.

RASopati-genet som forårsaker Noonan-syndrom står kanskje ikke på panelet ditt

Standardpaneler for Noonan-syndrom omfatter vanligvis PTPN11, RAF1 og SOS1, som dekker de vanligste mutasjonene. Minst 16 RASopati-gener er imidlertid identifisert, og omtrent 25 % av pasienter med klinisk diagnose Noonan-syndrom får ingen molekylær diagnose til tross for omfattende testing. Den genetiske heterogeniteten er betydelig og er i stadig utvikling. Nye gener oppdages fortsatt, noe som gjør paneler raskt utdaterte. Helgenomsekvensering dekker alle kjente RASopati-gener samtidig og gir en fullstendig sekvensanalyse, noe som øker diagnostisk utbytte for uavklarte tilfeller.

Å kjenne ditt RASopati-gen sier noe om hjerte- og vekstforløpet ditt

Genotype–fenotype-sammenheng er meningsfull ved Noonan-syndrom. En PTPN11-variant predikerer høyere sannsynlighet for pulmonalstenose, noe som muliggjør målrettet ekkokardiografisk oppfølging og tidlig kirurgisk behandling ved behov. En RAF1-variant predikerer betydelig økt risiko for HCM (75 % av RAF1-positive pasienter); disse personene trenger intensiv hjertekontroll og aggressive behandlingsprotokoller for HCM. SOS1-varianter peker mot et mildere sykdomsforløp og bedre nevroutviklingsmessig utfall. Kunnskap om din genetiske undertype legger grunnlaget for hvor tett oppfølgingen bør være, behandlingsplanlegging og kaskadescreening i familien.

Andre kardiovaskulær conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test