Autosomal dominant
Skyldes tap av funksjon i én kopi av FOXP2, en transkripsjonsfaktor som er viktig for hjernekretsløp involvert i tale. Den kan være arvet eller oppstå de novo.
Tegn og symptomer
Barnedyspraksi, med vansker med å produsere og sette sammen talelyder, er hovedtrekket, ofte med vansker med både uttrykk og forståelse av språk. Det er også rapportert finmotoriske vansker. Noen har også lærevansker eller autistiske trekk.
Hva en diagnose endrer
Tale- og språkbehandling og pedagogisk støtte. Genetisk veiledning omfatter 50 % sjanse for å overføre endringen og testing av foreldre når endringen later til å være ny.
Analyserte gener
Også kjent som
dysphasia
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- childhood apraxia of speech
- familial developmental dysphasia
