Kan arves dominant (for eksempel gjennom NOTCH1) eller recessivt (for eksempel gjennom DOCK6). Genene som er involvert, påvirker utviklingen av blodkar og cellesignalering i fosteret. Dominante former varierer i alvorlighetsgrad, også innen samme familie.
Tegn og symptomer
De viktigste trekkene er aplasia cutis congenita, et område med manglende hud og noen ganger underliggende hodeskallebein i hodebunnen, og terminale transversale lemmisfeil som korte eller manglende fingrer og tær. Marmorert, flekkete hud (cutis marmorata) kan forekomme hos noen spedbarn, og kardiovaskulære misdannelser forekommer hos omtrent 23 % av personene. Mindre ofte forekommer hjerneavvik, anfall, utviklingsforsinkelse eller øyeproblemer, som er mer typisk for recessive former som DOCK6.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen omfatter sårstell og stell av hodebunnen, noen ganger kirurgi for defekter i hodeskallen, vurdering av lemmer og avbildning av hjerte og hjerne. Genetisk veiledning hjelper til med å avklare om en families form er dominant (en sjanse på 1 av 2 for å overføre den) eller recessiv (foreldrene er bærere), og veileder testing av slektninger.
Også kjent som
AOS; congenital scalp defects with distal limb anomalies; congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies; limb scalp and skull defects
Spesifikke former som også dekkes
Inkluderer 6 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Adams-Oliver syndrome 1
- Adams-Oliver syndrome 2
- Adams-Oliver syndrome 3
- Adams-Oliver syndrome 4
- Adams-Oliver syndrome 5
- Adams-Oliver syndrome 6
