Autosomal dominant · Det er rapportert 16 personer med tilstanden.
Skyldes en gjentakende endring i én kopi av COG4-genet, som er en del av et kompleks som flytter proteiner gjennom Golgi-apparatet i cellene. Endringen påvirker proteinets funksjon i stedet for å skru genet av, og nesten alle tilfeller oppstår de novo.
Tegn og symptomer
Kortvoksthet blir tydelig i spedbarnsalderen, med en fremtredende panne, en liten underkjeve og endringer i ryggraden og de lange knoklene. Korte fingre og tær, og ofte klumpfot, er rapportert. Intelligensen er vanligvis normal. Mindre ofte forekommer katarakt, netthinneendringer, hørselstap eller ustabilitet i de øverste nakkeryggvirvlene.
Hva en diagnose endrer
Oppfølgingen omfatter ortopedisk kontroll, vurdering av ustabilitet i de øverste nakkeryggvirvlene (unngå turn og trampoline til dette er utelukket), og jevnlige øye- og hørselskontroller. Tilfellene oppstår vanligvis de novo, men genetisk veiledning og testing av foreldrene kan bidra til å klargjøre risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
microcephalic osteodysplastic dysplasia; Saul-Wilson syndrome; SWILS
