Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Endokrine

Pseudohypoparatyreoidisme

Arvelige tilstander der kroppen ikke reagerer riktig på parathyreoideahormon og enkelte andre hormoner, hovedsakelig forårsaket av endringer i GNAS-genet, og ved akrodysostose av PRKAR1A eller PDE4D. Symptomene kan omfatte lavt kalsium, lav vekst og korte håndbein.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 3 tilstandene vi analyserer

Pseudohypoparatyreoidisme

Autosomal dominant

Resistens mot parathyreoideahormon, og ofte mot TSH og andre hormoner, som gir lavt kalsium og høyt fosfat, med eller uten Albrights arvelige osteodystrofi.

Hva en diagnose endrer

Kalsitriol, kalsium og, om nødvendig, levotyroksin eller veksthormon behandler hormonresistensen.

Analyserte gener

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudohypoparathyroidism type 2
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0019992Orphanet 97593MedGen 46178

Lidelse med GNAS-inaktivering

Autosomal dominant

Tilstander forårsaket av tap av GNAS-funksjon, blant annet pseudopseudohypoparatyreoidisme og progressiv osseøs heteroplasi; hvilken form som utvikles avhenger av hvilken forelder varianten er arvet fra.

Analyserte gener

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • progressive osseous heteroplasia
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0800466

Akrodysostose

Autosomal dominant

En skjelettlidelse med korte hender og føtter og ansiktsforskjeller, noen ganger med hormonresistens, forårsaket av varianter i PRKAR1A eller PDE4D.

Analyserte gener

Også kjent som

acrodysplasia; Arkless-Graham syndrome; Maroteaux-Malamut syndrome; nasal hypoplasia-peripheral dysostosis-intellectual disability syndrome; peripheral dysostosis-nasal hypoplasia-intellectual disability (PNM) syndrome

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance
  • acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
MONDO:0019797Orphanet 950MedGen 113097

Begrensninger

  • Pseudohypoparatyreoidisme type 1B skyldes hovedsakelig endringer i GNAS-metylering, noe denne testen ikke kan påvise; bare enkelte relaterte delesjoner (for eksempel i STX16) kan oppdages ved kopitallsanalyse.
  • GNAS er preget (imprintet): virkningen av en variant avhenger av om den er arvet fra mor eller far, noe denne testen ikke kan avgjøre alene.

Andre endokrine conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium