Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Muskel- og skjelettsykdommer

Mandibulofacial dysostose med mikrocefali (EFTUD2)

Helgenomsekvensering leser genet EFTUD2 for endringene som gir mandibulofacial dysostose med mikrocefali, en tilstand som rammer ansikt, kjeve, ører og hodestørrelse.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En sjelden tilstand som påvirker utviklingen av ansiktet, kjeven og ørene, med liten hodeomkrets, hørselstap og forsinket utvikling. Den skyldes tap av én fungerende kopi av EFTUD2-genet.

Mandibulofacial dysostose med mikrocefali er en sjelden tilstand som påvirker utviklingen av ansikt, kjeve og ører. De fleste har et lite hode, lite utviklede kinnbein og en liten underkjeve. Ytre ører er små og har en annen form, og hørselstap, vanligvis konduktivt, er vanlig. Utviklingshemming kan variere fra lett til alvorlig.

Tilstanden skyldes tap av én fungerende kopi av EFTUD2, som lager en del av spleiseosomet, cellemaskineriet som bearbeider RNA. Ganespalte, choanalatresi og pusteproblemer knyttet til den lille kjeven er vanlige, og noen nyfødte trenger hjelp med luftveiene ved fødselen. Hjertefeil, avvik i tommelen og lav vekst forekommer også.

Tilstanden er autosomal dominant. De fleste tilfeller antas å være nye, men noen er arvet fra en forelder med en mildere form. Hvis en forelder har endringen, har hvert barn 50 % sjanse for å arve den. Behandlingen tilpasses den enkelte og omfatter støtte til luftveier og amming/mating i spedbarnsalderen, høreapparater eller implantater, craniofacial- og ganespaltekirurgi og utviklingsstøtte. Prenatal testing er mulig når endringen er kjent i familien.

Tilstanden vi analyserer

Autosomal dominant

Forårsaket av tap av funksjon i én kopi av EFTUD2, som koder for en sentral komponent i spleiosomet, maskineriet som bearbeider RNA. De fleste tilfeller oppstår de novo, men arv fra en forelder med lett affeksjon forekommer.

Tegn og symptomer

Underutviklede kinnbein og kjeve, ulikheter i formen på ytre øre, og mikrocefali, med forsinket utvikling og lærevansker. Hørselstap, vanligvis konduktivt, er vanlig, likeså ganespalte og pustevansker knyttet til liten kjeve. Mindre ofte forekommer choanal atresi, øsophagusatresi, hjertefeil, avvik i tommelen eller epileptiske anfall.

Hva en diagnose endrer

Støtte til luftveier og fôring i spedbarnsalderen, hørselsvurdering og høreapparater, kraniofacial kirurgi og ganespaltekirurgi, samt støtte til utvikling. De fleste tilfeller oppstår de novo, men en forelder kan være bærer av endringen, noen ganger med lett affeksjon, så genetisk veiledning og testing av foreldre styrer gjentakelsesrisikoen.

Analyserte gener

Også kjent som

Growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate; Growth delay - intellectual disability - mandibulofacial dysostosis - microcephaly - cleft palate; Growth delay-intellectual disability-mandibulofacial dysostosis-microcephaly-cleft palate syndrome; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type; MFDGA; MFDM; MFDM syndrome

MONDO:0012516OMIM 610536Orphanet 79113MedGen 355264Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekvensering

Mandibulofacial dysostose med mikrocefali oppstår vanligvis nytt hos barnet, men noen familier arver den fra en forelder med mild påvirkning.

Behov knyttet til hørsel og luftveier

Hørselstap håndteres individuelt, med konvensjonelle høreapparater, beinforankrede høreapparater eller cochleaimplantater etter behov. Nyfødte med svekket luftveisfunksjon kan trenge intubasjon eller trakeostomi for å stabilisere pusten i starten.

En forelder med mild form kan gi den videre

Noen barn arver endringen fra en forelder som har en mildere form. Hvis en forelder har endringen, har hvert barn 50 % sjanse for å arve den.

Referanser

  1. Lines M, Hartley T, MacDonald SK, Boycott KM, 2014. Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly. GeneReviews
  2. Huang L, Vanstone MR, Hartley T, Osmond M, Barrowman N, Allanson J et al., 2016. Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update. Human mutation
  3. Thomas HB, Wood KA, Buczek WA, Gordon CT, Pingault V, Attié-Bitach T et al., 2021. EFTUD2 missense variants disrupt protein function and splicing in mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type. Human mutation

Andre muskel- og skjelettsykdommer conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium