Hypervalinemi og hyperleucin-isoleucinemi
Autosomal recessiv
Forårsaket av endringer i begge kopiene av BCAT2, som koder for det mitokondrielle transaminasen for forgrenede aminosyrer, som utfører første trinn i nedbrytningen av forgrenede aminosyrer.
Tegn og symptomer
Økte nivåer av valin, leucin og isoleucin i blodet, som kan oppdages ved screening av nyfødte og skiller seg fra mønsteret ved ahornsirupsykdom. Rapporterte symptomer varierer og omfatter forsinket utvikling og autistiske trekk, men det er uklart om disse er en del av tilstanden, og noen har ingen symptomer. Bare noen få personer er beskrevet.
Hva en diagnose endrer
Diagnosen bekreftes med stoffskiftetesting, og behandlingen veiledes av en spesialist i stoffskifte; en proteinbegrenset kosthold kan hjelpe, og tidlig behandling kan gi bedre utfall. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, så hvert ytterligere barn har 1 av 4 sjanse for å være rammet; genetisk veiledning og bærertesting av slektninger er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
branched-chain aminotransferase deficiency; HVLI; hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia
