Autosomal dominant
Skyldes endringer i genet TET3, som fjerner metylmerker fra DNA. De fleste har en ny endring i én kopi, men arvede endringer forekommer, også fra en forelder med milde symptomer. Tilstanden arves autosomalt dominant med variabel ekspressivitet.
Tegn og symptomer
Forsinket utvikling og utviklingshemming i varierende grad, lav muskeltonus og atferdsforskjeller, inkludert autisme, er vanlig. Overvekst er vanligere enn undervekst, og stort hode er den vanligste vekstforandringen. Ansiktstrekkene er vanligvis subtile. Epilepsi forekommer hos omtrent en tredjedel, og bevegelsesforstyrrelser og spisevansker kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
Støtte innen utvikling, læring og atferd, med oppfølging av vekst og nevrologi og behandling av anfall når de forekommer. Fordi arvingen kan skyldes en ny endring eller en forelder, hjelper genetisk veiledning med testing av foreldrene til å klargjøre gjentakelsesrisikoen.
Analyserte gener
Også kjent som
BEFAHRS
