Gyrat atrofi (mangel på ornitin-aminotransferase)
Autosomal recessiv
En metabolsk tilstand forårsaket av endringer i begge kopiene av OAT-genet, som fører til forhøyet ornitin og progressive områder med korioretinal atrofi.
Hva en diagnose endrer
En diett med begrenset arginin, og vitamin B6 hos personer som responderer på det, kan senke ornitin og bremse degenerasjonen av retina.
Analyserte gener
Også kjent som
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae; Fuchs gyrate atrophy; Fuchs gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR; Girate atrophy of the retina; gyrate atrophy; gyrate atrophy of choroid and retina; gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia; HOGA; hyperornithinemia; hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina; hyperornithinemia-gyrate atrophy of choroid and retina syndrome; OAT deficiency; OKT deficiency; ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Ornithinemia
