Autosomal recessiv
Skyldes tap av funksjon i begge kopiene av MCPH1 (mikrocefalin), som regulerer delingen av hjerneceller under dannelse og hvordan kromosomene kondenseres.
Tegn og symptomer
Et lite hode fra fødselen med mild til moderat intellektuell funksjonsnedsettelse er typisk, og hjernens struktur er vanligvis normal. Mindre ofte forekommer lav vekst, epileptiske anfall eller atferdsforskjeller.
Hva en diagnose endrer
Støtte til utvikling, læring og tale, med behandling av epileptiske anfall dersom de oppstår. Bærertesting av slektninger og genetisk veiledning er tilgjengelig.
Analyserte gener
Også kjent som
microcephaly with neurodevelopmental phenotypes
Inkluderer 1 beslektet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
MONDO:0100200Kilder: [1][2][3]
